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科室介绍

一、发展历程
遗传代谢中心实验室于2012年1月由原优生遗传实验室(创立于1983年)和新生儿疾病筛查中心实验室(创立于1996年)重组而成,是贝博app体育壮族自治区新生儿疾病筛查中心、贝博app体育壮族自治区产前诊断管理中心。如今已经建设成为集临床与科研为一体的临床实验室,是一个拥有医学遗传学、分子生物学、生物信息学等多学科背景人才的团队,也是目前贝博app体育规模最大,设备最齐全,分子检测项目最多的实验室。现主要从事产前筛查、产前诊断技术服务以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作,接收来自全区各地230家医疗机构递送的标本进行检测。
2013年,实验室获批贝博app体育重大出生缺陷综合防治人才小高地;2015年获国家卫计委批准开展无创产前筛查项目,为全国首批获得该项目资质的108家单位之一;2016年获中国人类遗传资源管理办公室正式批文建设“贝博app体育出生缺陷生物样本库”;2017年获贝博app体育卫计委批准成为医学遗传学重点建设学科;2019年获贝博app体育卫计委批准开展胚胎植入前遗传学诊断项目。
二、工作人员
实验室现特聘技术主任为贝博app体育“八桂学者”沈亦平教授,现共有工作人员77人,其中正高职称3人,副高职称8人(其中40岁以下5人),中级职称32人,初级职称30人。博士7人,硕士30人,本科36人。硕士以上人数占48%。包括临床医学、临床检验、分子生物学、生物信息学、分析化学、护理和计算机等多专业人才。
三、检测项目
实验室目前的业务已覆盖出生缺陷三级预防体系,从一级预防的婚前、孕前检查,到二级预防的产前筛查、产前诊断,再到三级预防的新生儿疾病筛查,均有相应的检测项目。目前共开展31项检测项目,均通过国家卫生部临检中心和贝博app体育临检中心的室间质量评价。
一级预防中,我们开展了地中海贫血基因筛查、隐性遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学诊断项目,从孕前即开始防控出生缺陷。
二级预防中,我们开展了唐氏综合征血清学筛查、地中海贫血诊断、染色体核型分析、基因芯片、无创产前筛查、单基因病诊断、全外显子组高通量测序等项目,为出生缺陷的防控提供了技术保障。其中,血清学检测可在孕早期、孕中期、孕晚期对唐氏综合征进行筛查;地中海贫血筛查/诊断项目除常规检测以外还能通过基因分析检测罕见型地贫,至今已发现罕见型地中海贫血82例;染色体核型分析采用G显带技术,能够得到550条带的高分辨率核型,在世界上首次报道的核型有282例;基因芯片采用Illumina公司的SNP芯片平台,可以检测到全基因组范围内大于100Kb的拷贝数变异;单基因病诊断项目可以诊断肌营养不良、软骨发育不全、苯丙酮尿症和白化病等109种单基因遗传病;全外显子组高通量测序项目可以一次性分析人类编码蛋白的2万多个基因,达到一次检测分析全部基因的效果,目前已检测约3000例,阳性率约45%,处于国内先进水平。产前诊断及分子诊断项目平均每年为2万例育龄夫妇进行地贫基因诊断、为近7000名高危孕妇进行产前诊断,每年为贝博app体育减少约300名唐氏综合征患儿、500例中重型地中海贫血患儿的出生,为贝博app体育出生缺陷的防控工作做出了重要贡献。
三级预防中,我们从2009年即成立新生儿疾病筛查中心,并于2011年率先在区内利用串联质谱技术对48种遗传代谢病进行筛查,现开展的筛查项目有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能增生症、多种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢病筛查等,至今已累计筛查新生儿200万例。做到早筛查、早发现、早诊治,全力守护宝宝的健康。
同时,我们将出生缺陷三级预防体系扩展至儿童生长发育期,利用基因芯片、单基因病诊断、全外显子组测序等项目对生长发育期发病的儿童进行检测,明确病因,为临床诊治提供帮助,并为家庭再生育提供优生优育的指导,进一步减少出生缺陷的发生。
 
遗传代谢中心实验室部分室间质评证书

实验室分子检测技术项目数据统计(至2020年2月)
项目
分类
总例数
阳性数
阳性率
无创产前筛查
13、18、21号染色体三体
160056
1007
0.63%
基因芯片
产前诊断
35214
4824
13.70%
外周血
2342
862
36.81%
流产
3679
2295
62.38%
单基因病诊断
外周血
1233
592
48.01%
产前诊断
785
168
21.40%
地中海贫血基因诊断
外周血
119847
4080
3.40%
产前诊断
29941
6096
20.36%
染色体核型分析
外周血
30682
1670
5.44%
产前诊断
59777
3442
5.76%
全外显子组测序
外周血
1744
770
44.15%
 
四、设施设备
实验室建筑面积2900平方米(原实验室1800平米,新实验室1100平米),拥有先进的设备,包括高通量测序仪、小型深度测序仪、芯片扫描系统、串联质谱仪、气相质谱仪、全自动染色体收获系统、高性能服务器集群等。并已建成800m2的出生缺陷生物样本库,包含15㎡的-20℃冷库,36台-80℃超低温冰箱,11台-20℃冰柜,5个液氮罐,已储存有180多万份各类型样本。

 
五、科学研究
1、承担科学研究课题:近五年来,承担国家级课题11项目(其中国家自然科学基金5项,十一五、十二五国家科技支撑计划项目子课题4项,国家重点研发计划重点专项定向课题2项),中央引导地方财政1项,贝博app体育科技攻关项目4项,贝博app体育自然科学基金8项,贝博app体育医疗卫生适宜技术研究与开发项目3项,贝博app体育科技基地与人才专项1项, “上海出生缺陷防治开放课题”1项,贝博app体育卫生厅自筹项目11项,院内育苗计划青年项目4项。获批实用新型专利3项。
2、论文和专著:近五年来,发表论文299篇,其中SCI文章85篇,累计影响因子220.65分,最高影响因子10.27,中华系列医学期刊论文36篇,中文核心期刊论文65篇,普通核心期刊121篇,参编人民卫生出版社专著5本。
3、专家共识:参与制定《中国染色体基因芯片在儿科临床中的应用共识》、《先天性甲状腺功能减退症诊疗共识》、《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》、《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗的专家共识》、《中枢性性早熟诊断与治疗共识》。
六、获得荣誉
在实验室全体工作人员的共同努力下,已荣获全国妇幼健康科学技术成果奖二等奖1项,自治区科学技术进步二等奖3项、三等奖1项;贝博app体育医药卫生适宜技术推广一等奖1项、二等奖2项。

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